Las enfermedades raras siguen pidiendo voz, presencia y compromiso
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28 febrero 2026
- A veces uno piensa que, con el paso del tiempo, algo habría cambiado para quienes conviven con esas dolencias que seguimos llamando “raras”. Pero la realidad continúa siendo tozuda: demasiadas familias siguen sintiéndose solas, demasiado esfuerzo recae sobre quienes menos pueden sostenerlo y la atención institucional continúa siendo insuficiente. Gobiernos, medios, programas de radio o televisión… todos pasan de puntillas por un asunto que exige presencia, recursos y compromiso. Y la investigación, que debería ser el faro, avanza con una lentitud que duele.
- Por eso seguimos hablando, insistiendo, recordando. Porque si dejamos de contarlo, se desvanece. Y no podemos permitirlo. Si tú puedes, súmate: dilo, repítelo, haz que no se olvide.
- Entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras en el mundo (estimación internacional ampliamente aceptada por organismos como FEDER, EURORDIS y el Instituto de Salud Carlos III), afectan hoy a personas cuyas capacidades físicas, cognitivas, sensoriales o conductuales se ven alteradas de formas muy diversas. La variedad de síntomas y la complejidad de cada caso hacen que el diagnóstico sea un laberinto y el tratamiento, cuando existe, un camino incierto. La mayoría de estas patologías son crónicas y degenerativas; un 65% son graves e invalidantes, y casi la mitad de quienes las padecen carecen de un tratamiento adecuado.
– En días como este, me aferro a una certeza que nunca falla: cada paso que damos, por pequeño que parezca, es una victoria contra la sombra de las enfermedades raras. Somos más fuertes que el miedo, más tercos que el dolor y más luminosos que cualquier diagnóstico. Porque vivir es avanzar, incluso cuando el camino se estrecha; es levantar la mirada, recuperar el aliento y recordar que la esperanza también es una forma de lucha. Y aquí seguimos, desplegando coraje, sumando manos y abriendo horizontes, convencidos de que toda vida merece su cielo limpio y su mañana posible.
Solo los corazones fríos permanecen indiferentes ante situaciones así.
ResponderEliminarUn abrazo cálido, amigo
Maia, así es: solo quien se enfría por dentro puede mirar a otro sin estremecerse.
EliminarUn abrazo cálido para ti también.
Somos culpables en cuanto nos cuesta ponernos en la piel de quien sufre, ignorando que tiene y, evidentemente, el porqué.
ResponderEliminarUn abrazo.
Alfred, así es: fallamos justo cuando nos cuesta sentir el dolor ajeno.
EliminarUn abrazo.
Hola Enrique, las instituciones correspondientes gastan nuestros dineros los dineros de todos nosotros en otras cosas que le den ganancia para sus bolsillos, como las armas para las guerras media humanidad y al mismo tiempo también contaminan el aire que respiramos y habrá muchas más enfermedades raras, no invierten en investigación o si lo hacen es muy poco, es triste muy triste, pero es sí, ojalá esto cambie, sería bueno, nos toca vivir en un mundo revuelto donde prevalecen las guerras destructoras de la humanidad ahí es donde se gasta el dinero porque también dan muchas ganancias para para ver muchos ricos. pero mucho más son los pobres.
ResponderEliminarUn abrazo Enrique, y buen fin de semana.
Gracias por todo lo que compartes que son lecciones de vida.
✨️❤️✨️
Marina, lo dices con una claridad que duele: se desvía el dinero hacia lo que engorda bolsillos y alimenta guerras, mientras la investigación, la salud y la vida cotidiana quedan en un segundo plano. Y así respiramos un aire más sucio, vemos crecer enfermedades extrañas y asistimos a un mundo donde unos pocos ganan demasiado y demasiados pierden casi todo. Ojalá llegue ese cambio que mencionas, porque hace falta valentía y sentido común para enderezar este rumbo.
EliminarUn abrazo grande, Marina
No sé si la distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad considerada rara. He leído que afecta a 1/20000 personas lo que la hace poco frecuente y he calculado, según la población de España que la padecen unas dos mil quinientas personas, lo que la hace bastante rara. Veo que escribes desde dentro de esa inquietud y de esa incertidumbre que implica que se invierta poco en su investigación. No es como el colesterol o el hipotiroidismo que padezco yo. No obstante, en tu percepción y actitud brota la resistencia y la esperanza, pese a la adversidad, lo que te hace doblemente inspirador. Parece que las personas ante las dificultades, se crecen y ese es tu caso. Resistencia, amor, gratitud, esperanza son tus lemas vitales que se expresan en estos textos espléndidos que nos enseñan a los que te leemos. Claro que sí, que hay que investigar sobre estas dolencias. Hay que apoyar las reivindicaciones que surgen para que los laboratorios las tengan entre sus prioridades. Es importante que no os sintáis solo y participéis en organizaciones que promuevan dicha investigación. No sé en qué no se debería gastar el dinero. Pero sí que tengo claro que esta es una partida o partidas innegociables aunque afecten a pocas personas. Agradecido, Enrique, muchas gracias por tu fe en las cosas y en la humanidad. Abrazo muy sentido.
ResponderEliminarJoselu, gracias por la hondura y la delicadeza con que miras todo esto.
EliminarLa distrofia facioescapulohumeral entra, efectivamente, dentro de las enfermedades raras, y lo que más pesa no es la cifra —que ya es pequeña— sino esa mezcla de incertidumbre y lentitud en la investigación que mencionas. Pero también es verdad lo que señalas: ante la adversidad uno descubre reservas de resistencia, de esperanza y de gratitud que no sabía que tenía. Y leer que eso te llega, que lo percibes, es un abrazo en sí mismo.
Ojalá algún día estas dolencias entren en la lista de prioridades reales, con recursos y compromiso. Mientras tanto, seguimos insistiendo, sumando voces y apoyándonos en quienes, como tú, miran con empatía y lucidez.
Un abrazo muy sentido, Joselu.
Lo que más me pesa de todo esto no son los datos, es el sufrimiento silencioso que hay detrás. La impotencia de no saber si llegará ayuda. La incomprensión cuando parece que nadie termina de entender lo que supone vivir así. Eso desgasta más que cualquier cifra.
ResponderEliminarY mientras tanto la sociedad sigue con su ritmo, como si no fuera urgente. Esa indiferencia duele. No debería ser tan difícil mirar de frente lo que no nos toca directamente. Me alegra que hayas escrito sobre ello. Un abrazo
Angelo, lo dices con una verdad que atraviesa: más que los datos, pesa ese sufrimiento callado, la impotencia de no saber si llegará ayuda y la sensación de que el mundo sigue sin mirar. Esa indiferencia, cuando uno vive dentro de la herida, duele más que cualquier diagnóstico. Por eso es tan necesario nombrarlo, sacarlo a la luz, recordar que detrás de cada cifra hay vidas que resisten en silencio.
EliminarUn abrazo muy grande.
Dejando clara una vez más, como si mis palabras fuesen necesarias en ti, tu humanidad en cualquier tema que compartes, es decir, tú mismo siempre, destaco un aspecto fundamental de toda esta cuestión que, hoy traes a colación.
ResponderEliminar¡Hace falta investigación urgente y responsable sobre estas enfermedades raras!
¡Ello conlleva responsabilidad, dedicación, esfuerzo y, sobre todo, medios económicos!
Este último punto que he señalado, requiere sí o sí una dirección política, de Gobierno responsable, de miembros comprometidos con esto y otras necesidades sociales.
¡Menos lamentaciones! ¡Más compromiso personal! ¡Y sobre todo efectivo!
¿Qué podemos hacer, como ciudadanos individuales, en unas sociedades como las que se están conformando en el mundo? ¡Y camino puede acabar llevando este país!
¿Tengo que señalar algún dirigente mundial, aparentemente "descerebrado", en sus decisiones políticas y económicas en su país, sus ciudadanos, otros pueblos, etc.?
¿Para qué viajar allende los mares a comprobar, comparar, esas políticas sanitarias de riesgo?
¿No hay en este país nuestro ejemplos de opciones políticas que, en cuestiones de sanidad, educación, sociales, embargan y limitan medios económicos a universidades, investigación, residencias de mayores, su alimentación, etc., etc.?
¡Tal vez esté llegando la hora del fin de los brindis al sol!
El escoger opciones políticas espurias, que se saben falsas y de cierta ineficacia social, sólo por el hecho de no "escoger" la eficacia, el compromiso, la decencia, el buen hacer más que demostrado ya, de los que hoy gobiernan esté país!
¡De no "escoger" a ... ¡ése que no me cae bien!
Gran abrazo, querido Enrique.
PD: Otro día, amigo, trae un tema como el de la colombofilia... jajajjajajjaja... Y así evitamos el miting!
Ernesto, qué fuerza y qué claridad en lo que dices.
EliminarTocas el núcleo del problema: sin investigación seria, sin recursos estables y sin una dirección política que entienda que la salud y la dignidad no son opcionales, todo se queda en discursos vacíos. Y sí, hace falta compromiso personal, pero también estructuras que no abandonen a quienes más lo necesitan. Lo demás —los brindis al sol, las opciones que prometen sin sostener, los juegos de simpatías— solo nos aleja de lo esencial: cuidar, investigar, proteger.
Gracias por tu lucidez, por tu vehemencia bien puesta y por recordarnos que la responsabilidad colectiva empieza por no mirar hacia otro lado.
Gran abrazo, Ernesto. Y otro día hablamos de colombofilia, lo prometo.
A veces me da mucha rebeldía el ver los avances para ir al espacio y descubrir lugares tan lejanos, y no ocupar la inteligencia y la ciencia en las enfermedades de nuestros hermanos terrenales, un abrazo Enrique!
ResponderEliminarMaría Cristina, entiendo muy bien esa rebeldía: cuesta aceptar que podamos mirar tan lejos, invertir tanto en alcanzar otros mundos, y al mismo tiempo descuidar el sufrimiento que tenemos aquí, tan cerca, en las enfermedades que afectan a nuestros propios hermanos de planeta. La ciencia que explora el cosmos es admirable, sí, pero también debería serlo la que sostiene la vida cotidiana y alivia el dolor de quienes no pueden esperar. Ojalá algún día ambas ambiciones caminen con la misma dignidad. Un abrazo grande, María Cristina.
EliminarNos hablas de entre cinco mil y siete mil tipos de enfermedades raras, lo que me hace suponer un buen numero de personas afectadas. Si todas ellas parecerían una sola estoy seguro que ya se hubiera dado con el remedio, digo esto porque las grandes farmacéuticas no las interesa gastar dinero para descubrir un medicamento que por lo menos menguasen los síntomas.
ResponderEliminarSaludos.
Tomás, es exactamente así: cuando hablamos de entre cinco y siete mil enfermedades raras, hablamos de miles de vidas dispersas que, si pudieran aparecer como un solo colectivo visible, ya tendrían la atención y los recursos que merecen. Pero al estar fragmentadas, las grandes farmacéuticas no ven rentabilidad y miran hacia otro lado, aunque detrás haya sufrimiento real y urgente. Por eso es tan necesario insistir, unir voces y recordar que la dignidad no debería depender del número de afectados. Saludos, Tomás.
EliminarHola Enrique .
ResponderEliminarEs tremendo que se gasten tanto dinero en arma s, en guerras , en viajes al espacio y no se se tenga dinero para investigar sobre estas enfermedades llamadas raras.
Hay que siguir luchando e investigando y para ello se necesita mucho dinero.
Pero no hay , por desgracia ningun Gobierno que se ponga a trabajar .
Gracias Enrique por tus , como siempre . palabras que me dedicas en mi espacio .No creo merecer tanto "piropo" pero te lo agradezco.
Un abrazo.
Joaquín, lo dices con toda la razón: es tremendo ver cómo se destinan fortunas a armas, guerras o aventuras espaciales mientras la investigación sobre enfermedades raras sigue esperando en la cola, como si no fuera urgente. Hace falta luchar, investigar y poner recursos de verdad, pero sin un gobierno que se tome esto en serio todo avanza demasiado despacio. Y gracias a ti por tus palabras: no son piropos, es reconocimiento sincero a lo que haces en tu espacio. Un abrazo grande, Joaquín
EliminarY los gobiernos haciéndose el sordo. Ellos solo miran por sus intereses. Cuanto se podría investigar con lo que se llevan.
ResponderEliminarOjalá se pueda conseguir remedio para los que sufren esas enfermedades. Tremendo desamparo y angustia tienen que sentir esas familias viendo el abandono.
Buen fin de semana Enrique.
Un abrazo.
Laura, así es: los gobiernos se hacen los sordos mientras miran por sus propios intereses, y con lo que se pierde en ese juego podrían sostener años de investigación que aliviarían el desamparo de tantas familias. Duele esa angustia, esa sensación de abandono, cuando lo urgente no recibe ni atención ni recursos. Ojalá llegue el día en que estas enfermedades tengan el lugar que merecen.
EliminarUn abrazo.
Uy mientras se gasta ne guerras se podría gastar en mejorar la vida de tantos. Te mando un beso.
ResponderEliminarAsí es, querida Judit.
EliminarRezaremos, es el último recurso.
Buen día Enrique. Poco, o nada, que agregar pues has dicho claramente lo que sucede con las "enfermedades raras" y sucede así también en mi país.
ResponderEliminarPor aquí las conocemos como Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, FADEPOF, presentó los resultados de un nuevo informe. Allí dicen que casi 7 de cada 10 personas con enfermedades poco frecuentes sienten “incertidumbre” frente al sistema de salud.
Hay un informe muy detallado al respeto, que ha publicado justamente ayer-28- en su efeméride del día en https://www.perfil.com/noticias/sociedad/
¡Tremendo para las familias que deben transitar esos caminos inciertos!
Abrazo
¡Buen domingo!
Lu, gracias por traer la mirada desde tu país: cuando las realidades se repiten en lugares tan distintos, una entiende que el problema es profundo y global. Que allí las llaméis Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) ya dice mucho: poco frecuentes, sí, pero no inexistentes, y con un impacto enorme en quienes las viven. Y ese dato que compartes —casi 7 de cada 10 personas sintiendo incertidumbre frente al sistema de salud— es un golpe directo a la conciencia, porque detrás hay familias navegando un camino lleno de dudas, esperas y silencios.
EliminarEs tremendo que, incluso con informes tan claros como el de FADEPOF, la respuesta institucional siga siendo tan lenta. Pero que tú lo nombres, que lo acerques, que lo enlaces con lo que ocurre aquí, es también una forma de acompañar a quienes transitan esos caminos inciertos.
Abrazo grande, Lu.
Hola querido Enrique, ciertamente, se debería investigar mas acerca de las enfermedades llamadas raras, pero siento que al menos ya las van conociendo, diagnosticando, buscando formas de brindar alivio y algún día, cura. Antes ni siquiera entendían qué podría tener el paciente. Tu fortaleza y fuerza son admirables, y sobre todo tu determinación. Tus mensajes siempre infunden buenos sentimientos.
ResponderEliminarUn gran abrazo"
Cecilia, gracias por tu mirada tan serena y luminosa.
EliminarEs verdad: aunque queda muchísimo por hacer, hoy al menos existe un camino, un nombre, una posibilidad de diagnóstico y, en algunos casos, un alivio que antes era impensable. Ese avance —lento, frágil, insuficiente— también es una forma de esperanza. Y que tú lo señales así, con esa mezcla de realismo y ternura, reconcilia un poco con el mundo.
Me emociona lo que dices sobre la fortaleza y la determinación. No sé si son tantas, pero sí sé que palabras como las tuyas sostienen más de lo que imaginas. A veces basta con que alguien vea, comprenda y acompañe para que el peso se vuelva un poco menos áspero.
Un abrazo muy grande, Cecilia, y gracias por estar siempre con esa sensibilidad que abraza incluso a distancia.